色素失禁症的病因是什么？_1

本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。